尿道下裂可通过观察新生儿外生殖器特征实现早期识别。典型表现包括尿道开口位置异常（如不在龟头顶端而在阴茎体、阴囊或会阴部）、阴茎向腹侧弯曲（尤其排尿时更明显），以及包皮分布异常（背侧包皮堆积如“头巾状”，腹侧包皮缺损）。

轻度尿道下裂（开口靠近龟头）可能被误认为正常变异，但如果发现孩子排尿时尿线方向异常（向下或向后）或阴茎明显下弯，应及时就医。

产前超声对尿道下裂的检出率较低（仅10%-15%），确诊主要依赖出生后的体格检查。早期诊断意义重大：可避免因排尿姿势异常导致尿布皮炎或泌尿系感染；帮助家长尽早了解病情，减轻焦虑情绪；为制定治疗方案争取时间，减少疾病对儿童心理和社会适应能力的影响。

若怀疑尿道下裂，应尽早就诊儿科或泌尿外科，通过专业检查明确诊断并评估严重程度。